سندرم کاستلو
سندرم کاستلو یک اختلال مادرزادی چندسیستمی است که ناشی از جهش ژرم‌لاین (germline) هتروزیگوت در ژن HRAS، که یک پروتوانکوژن (proto-oncogene) در کروموزوم 11p15 می‌باشد، ایجاد می‌شود. بیشتر بیماران مبتلا به سندرم کاستلو دارای یک جهش اتوزومال غالب (autosomal dominant) جدید هستند که منجر به تنظیم‌نشدگی مسیر Ras/کیناز پروتئین فعال‌شده با میتوژن (MAPK) می‌شود؛ مسیری که تنظیم‌کننده تمایز و تکثیر سلولی است.
ویژگی‌های بالینی
این سندرم با ویژگی‌های خاصی در چهره مانند حالت زبر و خشن، حالت خاص دست‌ها، ناتوانی ذهنی، مشکلات شدید تغذیه‌ای، ناتوانی در رشد کافی، قد کوتاه، مشکلات قلبی و استعداد به نئوپلازی (neoplasia) همراه است.
شیوع و جمعیت مبتلا
سندرم کاستلو بسیار نادر است و حدود ۳۰۰ بیمار تا کنون گزارش شده‌اند. این بیماری به طور مساوی در پسران و دختران دیده می‌شود.